За первые шесть месяцев 2026 года в Тульском областном перинатальном центре появились на свет 48 двоен. Каждый новорождённый в обязательном порядке проходит расширенный неонатальный скрининг — безопасную и безболезненную процедуру, позволяющую выявить серьёзные наследственные и врождённые заболевания задолго до появления первых симптомов.
Сегодня программа скрининга охватывает 38 редких патологий, среди которых спинальная мышечная атрофия, первичные иммунодефициты и целый ряд наследственных болезней обмена веществ. Для анализа достаточно нескольких капель крови из пятки малыша. У доношенных детей забор проводят на второй день жизни, у недоношенных — на седьмой. Результаты становятся известны на пятый и десятый день соответственно. Проводится обследование абсолютно бесплатно в рамках программы обязательного медицинского страхования.
С начала года скрининг помог выявить пять малышей с тяжёлыми наследственными заболеваниями: спинальной мышечной атрофией, фенилкетонурией, первичным иммунодефицитом и врождённым гипотиреозом. Все они уже находятся под постоянным наблюдением врачей и получают необходимое лечение.
Заведующая медико-генетическим центром Татьяна Юдинцева пояснила, что положительный результат первичного теста далеко не всегда свидетельствует о наличии болезни — это лишь сигнал для проведения дополнительной диагностики. При подозрении на заболевание назначается подтверждающее обследование. Именно раннее выявление позволяет своевременно начать лечение, предотвратить тяжёлые осложнения и дать ребёнку шанс на полноценную жизнь. Развитие системы охраны здоровья новорождённых и поддержка семей с детьми остаются приоритетными задачами национального проекта.
Вести-Тула
