Программа расширенного неонатального скрининга направлена на выявление 36 редких генетических заболеваний. Она позволяет выявить потенциальные проблемы со здоровьем на ранних стадиях жизни ребенка.
Скрининг проводится бесплатно. На втором дне жизни у доношенных детей и на седьмом у недоношенных из пятки малыша берут небольшой объем крови. Процедура практически безболезненна. Полученные образцы отправляются в специализированную лабораторию для дальнейшего анализа.
Положительный результат первичного теста не всегда свидетельствует о наличии заболевания. В случае подозрений на одно из исследуемых заболеваний, лечащий врач информирует родителей о необходимости дополнительной диагностики.
Заведующая медико-генетическим центром областного перинатального центра Татьяна Юдинцева рассказала, что программа помогает выявлять наследственные и врожденные заболевания у новорожденных еще до появления клинических симптомов. Это позволяет своевременно оказывать медицинскую помощь и предотвращать инвалидизацию детей.
В этом году в нашем регионе было выявлено 6 случаев врожденных редких заболеваний. Дети с выявленной патологией находятся под постоянным наблюдением врачей и получают необходимое лечение.
Фото: министерство здравоохранения Тульской области
