Неонатальный скрининг позволяет своевременно выявлять врожденные наследственные патологии и начинать лечение на ранних стадиях.
Программа расширенного неонатального скрининга охватывает 36 редких заболеваний, среди которых спинальная мышечная атрофия, первичные иммунодефициты и ряд наследственных болезней обмена веществ.
Скрининг новорожденных или пяточный тест – это безопасная для малыша процедура. Для получения образца крови делается небольшой прокол кожи на пятке младенца. Забор крови проводится на второй день жизни у доношенных детей и на седьмой день — у недоношенных. Образцы отправляются в лабораторию неонатального скрининга, а результаты становятся известны на пятый день жизни для доношенных и на десятый день для недоношенных.
В результате скрининга было выявлено 7 случаев патологии, среди которых фенилкетонурия, врожденный гипотиреоз, первичный иммунодефицит и глутаровая ацидурия. Эти дети находятся под наблюдением медицинских специалистов и получают необходимое лечение.
«Положительный результат первоначального теста не всегда свидетельствует о наличии заболевания. При подозрении на какое-либо заболевание проводится подтверждающая диагностика. Если у ребенка выявлены изменения при неонатальном скрининге и есть подозрение на одно из исследуемых заболеваний, лечащий врач проинформирует об этом родителей малыша» , - сказала заведующая медико – генетического центра областного перинатального центра Татьяна Юдинцева.
