За 2025 год около 8 тысяч новорожденных в Тульской области прошли неонатальный скрининг. В результате было выявлено 5 случаев патологии, среди которых врожденный гипотиреоз, недостаточность битинидазы и муковисцидоз. Эти дети находятся под наблюдением медицинских специалистов и получают необходимое лечение.
Неонатальный скрининг позволяет своевременно выявлять у детей врожденные наследственные патологии и начинать лечение на ранних стадиях. Программа расширенного неонатального скрининга охватывает 36 редких заболеваний, среди которых спинальная мышечная атрофия, первичные иммунодефициты и ряд наследственных болезней обмена веществ.
Скрининг новорожденных или пяточный тест – это безопасная для малыша процедура. Для получения образца крови делается небольшой прокол кожи на пятке младенца. Забор крови проводится на второй день жизни у доношенных детей и на седьмой день – у недоношенных. Образцы отправляются в лабораторию, а результаты становятся известны на пятый день жизни для доношенных и на десятый день для недоношенных.
«Положительный результат первоначального теста не всегда свидетельствует о наличии заболевания. При подозрении на какое-либо заболевание проводится подтверждающая диагностика. Если у ребенка выявлены изменения при неонатальном скрининге и есть подозрение на одно из исследуемых заболеваний, лечащий врач проинформирует об этом родителей малыша», – сказала заведующая медико-генетического центра областного перинатального центра Татьяна Юдинцева.
Фото: министерство здравоохранения Тульской области
