Неонатальный скрининг — это обследование, которое проводится всем новорожденным в первые дни жизни бесплатно по полису ОМС. Процедура включает взятие нескольких капель крови из пятки младенца для диагностики на наличие редких наследственных заболеваний. Ранее программа охватывала 36 нозологий, в том числе спинальную мышечную атрофию (СМА), муковисцидоз, фенилкетонурию и другие.
С 1 апреля в список обследований добавлены дефицит декарбоксилазы ароматических L-аминокислот и Х-сцепленная адренолейкодистрофия. Оба эти заболевания являются редкими, передаются по наследству и могут вызывать серьезные неврологические нарушения, задержки в развитии, а также поражать нервную систему и надпочечники.
«Неонатальный скрининг — это важное обследование, которое позволяет выявлять редкие наследственные заболевания на самых ранних этапах жизни. В первом квартале 2026 года скрининг помог выявить двух малышей с тяжелыми наследственными заболеваниями – спинальной мышечной атрофией (СМА) и врожденным гипотиреозом. Своевременное начало лечения помогло остановить прогрессирование заболеваний и сохранить высокое качество жизни детей», — рассказала заведующая медико-генетическим центром Тульского областного перинатального центра Татьяна Юдинцева.
Программа неонатального скрининга реализуется в рамках национального проекта «Семья» , направленного на сохранение здоровья детей и поддержку семей с новорождёнными.
