Спинальная мышечная атрофия (СМА) — это тяжёлое генетическое заболевание, при котором поражаются двигательные нейроны спинного мозга, из-за чего мышцы слабеют и атрофируются. Дорогостоящее лечение детей с этим и другими редкими наследственными заболеваниями обеспечивает фонд «Круг добра».
С 2023 года СМА включили в программу расширенного неонатального скрининга, что ускорило старт лечения. Каждого новорожденного туляка проверяют на 38 наследственных заболеваний ещё в первые дни жизни. Так произошло и в двух семьях из Тулы и Богородицка, где малыши появились в апреле и июне. По итогам скрининга врачи выявили у новорожденных спинальную мышечную атрофию. Уже через месяц после подтверждения диагноза маленькие пациенты получили в НМИЦ здоровья детей Миндрава России жизненно важное лекарство — «Золгенсма». Это единственный зарегистрированный в мире препарат однократного введения против заболевания, который помогает организму синтезировать белок, необходимый для работы двигательных нейронов. Сейчас малыши находятся дома, чувствуют себя хорошо и продолжают наблюдаться у врачей по месту жительства.
«В Тульской области более 110 детей страдают орфанными, то есть редкими заболеваниями. Ранняя терапия дает им шанс укрепить здоровье и значительно улучшить качество жизни. Тульские неонатологи, педиатры, генетики вместе с федеральными коллегами делают все необходимое, чтобы выявить отклонения в здоровье детей и начать лечение как можно раньше», - рассказал заместитель
председателя Правительства Тульской области Дмитрий Марков.
Фонд «Круг добра» — это уникальное государственное решение вопроса оплаты дорогостоящей терапии для детей с тяжёлыми и редкими заболеваниями. Деятельность Фонда создает благоприятные условия для решения задач нацпроекта «Семья», помогая повысить качество жизни семей с детьми, в том числе в сложных жизненных ситуациях.
В этом году двое малышей со спинальной мышечной атрофией из Тульской области получили современную генную терапию
Источник: Министерство здравоохранения
26.08.2026 15:56
